Siena – Grazie ad una ricerca finanziata dalla Fondazione Telethon, un team del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Siena ha individuato uno dei geni che causa, con la sua mutazione, la miopatia, una rara malattia genetica del muscolo scheletrico.
Il gene in questione di chiama calsequestrina 1 e la sua mutazione causa difficoltà nel muoversi e nel camminare. I pazienti affetti da miopatia sono gravemente impediti anche nella quotidianità, e spesso accusano limitazioni della locomozione.
La ricerca degli accademici senesi sulla CASQ1 è stata pubblicata sulla rivista Human Mutation, di livello internazionale, ed offre speranze per la cura di questa patologia. La calsequestrina 1, infatti, sarebbe responsabile della trasmissione degli impulsi alla muscolatura, ed una sua defezione indurrebbe nelle persone affette da miopatia la riduzione della forza muscolare e la progressiva perdita delle capacità motorie.
Ora che si è scoperta la causa principale della malattia del muscolo scheletrico, a Siena si cercherà anche di agire per prevenirla e curarla.