Da Firenze e Pisa due importanti studi sul DNA

Dalle Università della Toscana arrivano due importanti studi sul DNA. Il lavoro di un gruppo di ricercatori dell’Università di Firenze composto da Alberto Magi, ricercatore della Facoltà di Medicina, Matteo Benelli, dottorando in Dinamica non lineare e sistemi complessi, e Lorenzo Tattini, borsista del laboratorio di Immunogenetica, ha prodotto una ricerca sui metodi statistici ed informatici di approccio all’analisi della variabilità genetica umana che si è conclusa con la pubblicazione di un articolo, intitolato “Read Count approach for DNA copy number variants detection”, sulla rivista internazionale “Bioinformatics”. I ricercatori dell’Ateneo fiorentino hanno messo a confronto le prestazioni delle principali piattaforme di sequenziamento del DNA ad alta produttività, evidenziandone i limiti tecnici e la capacità di identificare alterazioni genomiche di piccole dimensioni. Grazie alla collaborazione con il laboratorio di Diagnostica Genetica della clinica ospedaliero-universitaria di Careggi, diretto da Francesca Torricelli, e con Tommaso Pippucci del laboratorio di Genetica Medica dell'Università di Bologna, il gruppo di lavoro dell’Università di Firenze ha fornito alla comunità scientifica un’accurata indagine sui metodi per sequenziale le Copy Number Variants (CNV). «Fino a pochi anni fa – ha spiegato infatti Alberto Magi – si riteneva che la maggior parte della variabilità genetica umana coinvolgesse singole basi del genoma. Studi recenti hanno invece dimostrato che la più grande fonte di variabilità genomica risiede nelle cosidette Copy Number Variants (CNV), regioni di DNA con numero variabile di copie. Questa variabilità insospettata della popolazione umana è stata giudicata come uno dei breakthrough (notizia bomba) del 2007 da parte della rivista Science. Negli ultimi anni sono stati pubblicati molti articoli scientifici che dimostrano il coinvolgimento delle CNV in molte patologie: sono state identificate CNV associate a vari tipi di tumore, alla suscettibilità all'HIV, al morbo di Alzeimher e al morbo di Parkinson. La scoperta di queste varianti strutturali genomiche sta di conseguenza diventando fondamentale per l'identificazione di regioni di DNA che possono causare patologie». Si intitola invece “Conservation of endemic and threatened wildlife: molecular forensic DNA against poaching of the Cypriot mouflon (Ovis orientalis ophion, Bovidae)" l’articolo che verrà pubblicato sulla rivista scientific internazionale “Forensic Science International: Genetics” e che è il frutto del lavoro di gruppo di ricerca dell’Università di Pisa. Filippo Barbanera, Monica Guerrini, Giovanni Forcina e Caterina Beccani si occupano da anni di conservazione, genetica di popolazione ed evoluzione dei vertebrati ed in collaborazione con il Panicos Panayides (Cipro) hanno condotto uno studio sulle analisi genetiche del DNA per la conservazione della fauna endemica e minacciata da bracconaggio. Lo studio dei ricercatori dell’Ateneo pisano è il primo contributo nel settore della biologia della conservazione animale con applicazione di tecniche biomolecolari di DNA forense e chiarisce come impiegare i marcatori del DNA mitocondriale nucleare animale nelle indagini forensi. I ricercatori del laboratorio di Genetica della Conservazione e Filogenesi Molecolare dei Vertebrati dell’Università di Pisa hanno svolto analisi molecolari sul DNA per supportare le indagini della polizia cipriota in un caso di sospetto bracconaggio avvenuto nel settembre del 2010 ai danni di tre esemplari di muflone cipriota (Ovis orientalis ophion), specie endemica e protetta presente sull'isola. Campioni di tessuto raccolti dalla popolazione selvatica di muflone, e da tre esemplari uccisi dai bracconieri sono stati analizzati nel laboratorio pisano e confrontati con il DNA dei cacciatori di frodo, evidenziandone i legami genetici e permettendo alla Corte di Nicosia di condannare i sospettati. I marcatori molecolari messi a punto dai ricercatori dell’Università di Pisa sono talmente efficaci che potranno essere impiegati anche in analisi genetiche simili e volte a proteggere la sottospecie di muflone presente in Sardegna.